Le quatrième tournoi annuel de Carson pour une guérison aura lieu ce week-end

Aug 28, 2023

Les membres de l'équipe Carson posent pour une photo lors du tournoi 2021.

Jacqualin et Jacob Rhodes (à gauche) ont organisé un tournoi de softball pour collecter des fonds pour la recherche sur une maladie génétique rare dont leur fils Carson Rhodes (à droite) a été diagnostiqué alors qu'il était bébé. Le quatrième tournoi annuel de Carson pour une guérison aura lieu ce week-end.

BRATTLEBORO — Lorsqu'il était enfant, Carson Rhodes a reçu un diagnostic d'hyperglycinémie non cétosique, un trouble métabolique génétique rare. Peu de temps après avoir reçu le diagnostic, ses parents, Jacqualin et Jacob, ont lancé un tournoi annuel de softball pour aider à collecter des fonds afin de trouver un remède.

Ce week-end, le quatrième tournoi annuel de Carson pour une guérison aura lieu sur le terrain supérieur du Living Memorial Park et sur le terrain de l'association de softball de la région "Brownie" Towle Brattleboro, sur la route 30, les samedi et dimanche 26 et 27 août.

Eric Carter, qui possède le NKH et a participé au tournoi pour l'équipe Carson, détient Carson Rhodes lors d'un tournoi précédent.

L'hyperglycinémie non cétosique (NKH), également connue sous le nom d'encéphalopathie à la glycine, est une maladie terminale et la plupart des enfants nés avec cette maladie meurent généralement quelques semaines après la naissance ou souffrent de graves retards de développement. La maladie provoque une accumulation de glycine, un acide aminé, dans les tissus et les liquides, en particulier le liquide cérébral, du corps. Quand Carson était encore un bébé, il avait des convulsions. Ses parents l'ont amené au Baystate Medical à Springfield, Massachusetts, où Carson a passé une IRM. Il a ensuite été référé à l'hôpital pour enfants de Boston où le diagnostic a été posé, selon des rapports précédents.

Même si la forme de Carson, qui a maintenant 5 ans, est moins grave que celle de certaines des 500 autres personnes vivant avec la maladie, elle reste néanmoins mortelle. La thérapie génique constitue un espoir de trouver un remède pour toutes les personnes atteintes de la maladie. La recherche d'un remède utilisant la thérapie génique est menée au Centre des maladies rares et négligées de l'Université de Notre Dame et de la Faculté de médecine de l'Université du Colorado.

Bien qu'il soit quelque peu vague quant à la date à laquelle les essais commenceraient, Rhodes a déclaré qu'on lui avait dit que cela leur serait disponible au cours de l'année à venir.

« Aux États-Unis, un registre de patients NKH a été ouvert afin que nous puissions faciliter les essais cliniques qui pourraient avoir lieu l'année prochaine. Nous sommes si proches », a déclaré Rhodes. « L'année prochaine, si cela se produit, il sera éligible pour le faire. C'est excitant et terrifiant à la fois.

Carson Rhodes.

Les enfants âgés de 6 ans et plus seraient éligibles pour participer aux essais. Carson aura six ans en mars 2024 et Jacqualin Rhodes a déclaré que même s'il y avait une petite appréhension à ce sujet, elle et Jacob prévoyaient d'essayer de faire participer Carson au procès.

« Nous le ferions évidemment si cela pouvait lui sauver la vie ou améliorer sa vie de quelque manière que ce soit. Ce sont toujours les inquiétudes communes que tout parent aurait en essayant quelque chose d'aussi nouveau.

Les personnes comme Carson qui souffrent d’une forme bénigne de la maladie peuvent vivre plus longtemps, mais non sans difficultés. Les personnes atteintes de la maladie ont peu ou pas de qualité de vie, a déclaré Rhodes. Pour vivre, Carson doit prendre des médicaments toutes les quatre heures. La thérapie génique, a-t-elle déclaré, a le potentiel de permettre aux gens non seulement de vivre plus longtemps, mais aussi d’avoir une vie de meilleure qualité sans avoir à prendre de médicaments.

L'année dernière, le tournoi a permis de récolter 7 000 $. Bien qu'il n'y ait pas de chiffre cible pour le tournoi de cette année, Rhodes a déclaré qu'elle espérait récolter autant d'argent que possible pour faire un don à l'Université de Notre Dame pour des recherches plus approfondies.

Cette année, 14 équipes se sont inscrites au tournoi, chacune payant des frais de 250 $ qui serviront à la recherche. Tout au long de l'événement, des fonds seront également récoltés grâce à des concessions, une tombola 50/50 et la vente de bracelets, chapeaux et t-shirts. Dans le passé, Rhodes a déclaré avoir également collecté des fonds via gofundme.com, mais cette année, Rhodes a déclaré que toute personne souhaitant faire un don pouvait envoyer de l'argent via Venmo à JRhodes1029.